Webshop   Dieren   Kat   Gangliosidosis, GM1

K898 Gangliosidosis, GM1

Achtergrond

GM1 is een erfelijke afwijking die zich kenmerkt in een verkeerde opslag van energie in het lichaam. Lijders aan de afwijking vertonen schuddende en trillende bewegingen van het hoofd. In een later stadium van de ziekte volgt uiteindelijke verlamming van het lichaam. Meerdere mutaties resulteren in vergelijkbare klinische verschijnselen hoewel ze door verschillende mutaties diverse genen ontstaan. Deze mutatie is aanwezig in het gen met de naam beta-galactosidase.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd.

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

 
Kat

Gangliosidosis, GM1

Code K898
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal