Webshop   Dieren   Kat   Mucopolysaccharidose VII (3)

K397 Mucopolysaccharidose VII (3)

Achtergrond

Deze afwijking is herkenbaar aan troebele ogen en afwijking aan de vorm van het skelet. Deze kenmerken worden veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym dat onmisbaar is voor de ontwikkeling van een dier. Lijders aan de afwijking sterven enkele maanden na geboorte.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten vormen een groep ziekten waarbij de vertering van stoffen in lichaamscellen van de patiënt niet goed verloopt als gevolg van het ontbreken van een enzym. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de werking van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Kortharige huiskat. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

 
Kat

Mucopolysaccharidose VII (3)

Code K397
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal