Webshop   Dieren   Kat   Gangliosidose, GM2, type II - 3

K309 Gangliosidose, GM2, type II - 3

Achtergrond

De gangliosidoses zijn erfelijke ziekten van een categorie bekend als Lysosomale stapelingsziekten. Getroffen kittens hebben eerst hoofd tremoren gevolgd door verminderde coördinatie van been bewegingen die uiteindelijk tot verlamming leiden. Hoewel diverse types van gangliosidosis fatale progressieve hersenziekte veroorzaken, worden ze veroorzaakt door verschillende genetische fouten van lysosomale enzymen. GM2-gangliosidosis wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym beta-hexosaminidase.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Kortharige huiskat. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Kat

Gangliosidose, GM2, type II - 3

Code K309
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal