Webshop   Dieren   Kat   Apha Mannosidose

K302 Apha Mannosidose

Achtergrond

a-Mannosidosis is een ziekte waarbij de opslag in de lysosomen niet goed werkt door een deficientie van het enzym lysosomal a-mannosidase. Klinische symptomen bestaan bij mensen uit progressieve mentale achteruitgang, terugkerende infecties, afwijkingen aan het skelet en afname van het gehoor. De ziekte bij de kat veroorzaakt klinische, morfologische en biochemische kenmerken die sterk op de mens lijken. Aangetaste katten vertonen een ernstige neurologische aandoening, echter klinische variatie in het ziektebeeld is eveneens waargenomen. Bij langharige katten zijn de symptomen milder dan bij de Pers en kortharige katten.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten vormen een groep ziekten waarbij de vertering van stoffen in lichaamscellen van de patiënt niet goed verloopt als gevolg van het ontbreken van een enzym. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de werking van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Perzen. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Deze ziekte is behandelbaar.

 
Kat

Apha Mannosidose

Code K302
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal