Webshop   Dieren   Paard   Nachtblindheid / Vachtkleur Appaloosa patroon

P311 Nachtblindheid / Vachtkleur Appaloosa patroon

Achtergrond

Congenitale Stationaire Nachtblindheid (CSNB, ook wel retinadystrofie genoemd) is een erfelijke afwijking van het netvlies (retina). Door deze afwijking treedt er een (aangeboren) nachtblindheid en een verminderd gezichtsvermogen overdag op. Dit verminderde gezichtsvermogen overdag kan enorm variëren, van een vrijwel normaal gezichtsvermogen tot ernstige blindheid. De aangetaste dieren vertonen naast het beperkte gezichtsvermogen ook een abnormaal electroretinogram (ERG).

Gedurende de laatste decennia hebben een groot aantal wetenschappelijke publicaties de genetische principes van vachtkleur en vachtvariatie beschreven. Vachtkleur en vachtvariaties worden beïnvloed door vele erfelijke factoren. De DNA-testen zijn gebaseerd op fysiologische effecten in het lichaam, waarin de productie en distributie van pigmenten resulteert in vele vachtkleurvarianten. In een aantal gevallen kan de vachtkleur van een dier alleen worden bepaald met behulp van DNA-testen.

Het Appaloosa stippen patroon, ook bekend als Leopard Complex spotting (LP) omvat een hele verzameling bijzondere witpatronen bij paarden. Appaloosa kleurige paarden hebben drie aanvullende karakteristieke kenmerken: huidpigmentatie (“mottled”) op snuit en/of geslachtsdelen, gestreepte hoeven en een witte oogrok (sclera). Het Appaloosa patroon is het resultaat van een incompleet dominante mutatie het TRPM1 gen, dit gen is ook bekend als het LP gen. Het LP gen is verantwoordelijk voor het tot uiting komen van de diverse Appaloosa patronen, terwijl andere genen de omvang (of hoeveelheid) van het wit bepalen. De CSNB / Leopard Spotting test (P311) test de genetische status van het LP (TRPM1) gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het allel LP is incompleet-dominant en expressie van het Appaloosa patroon is variabel, variërend van afwezig tot extreem witte patronen. Indien een paard tenminste een kopie van het LP allel heeft, dan kan het Appaloosa patroon tot uiting komen. De hoeveelheid aanwezig wit is niet dosisgerelateerd, paarden met twee kopieën van het LP allel kunnen minimale expressie van witte patronen hebben. Het recessieve allel N heeft geen invloed op de basis vachtkleur. De variatie in de hoeveelheid wit bij Appaloosa kleurige paarden wordt gecontroleerd door andere genen, waarvan er één PATN1 is. Paarden die één kopie van het LP allel in combinatie met tenminste een kopie van het PATN1 allel hebben zijn meestal Leopard/Panterbont of bijna Leopard. Paarden die twee kopieën van het LP allel hebben in combinatie met tenminste een kopie van het PATN1 allel zijn meestal Few-spot of bijna Few-spot. Paarden die twee kopieën van het LP allel hebben, lijden aan Het paard lijdt aan Congenitale Stationaire Nachtblindheid (CSNB), het onvermogen om te zien bij weinig of geen licht.

Test specifieke informatie

Sinds 2015 zijn twee merken ontwikkeld. CombiGen® is vooral gericht op dierenartsen, terwijl CombiBreed® vooral gericht is op fokkers en/of eigenaars. Gedetailleerde informatie over vachtkleuren en vachtvariatie vindt u op www.combibreed.com.

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 20 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Appaloosa, Minipaard. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Haar, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Paard

Nachtblindheid / Vachtkleur Appaloosa patroon

Code P311
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal