Webshop   Dieren   Paard   Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) 2

P309 Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) 2

Achtergrond

Androgen Insensitibity Syndrome (AIS) is een aandoening van de seksuele ontwikkeling (disorder of sexual development : DSD) en was voorheen bekend als Testicular Feminisation Syndrome (aanwezigheid van vrouwelijke geslachtskenmerken bij mannelijk dier). Deze getroffen dieren vertonen een vrouwelijk fenoypte ondanks een mannelijk genotype. Dit is te wijten aan het verlies van de funcie van de X-gebonden androgeen receptor (AR) die normaal verantwoordelijk is voor de vermannelijking en de vorming van secundaire geslachtskenmerken tijdens de ontwikkeling. Bij de familie van warmbloedpaarden vertonen de typische kllinische factoren van AIS een deletie in het AR gen dat geidentificeerd werd als oorzakelijke mutatie voor de ziekte.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Warmbloed. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Haar, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een vrouwelijk dier: De vererving vindt plaats conform recessieve of dominante patronen.

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een mannelijk dier:
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een gezond allel. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een defect allel. Hoewel dit dier slechts een defect allel heeft, zal de afwijking zichtbaar zijn.
Wanneer een ziekte niet dodelijk verloopt, zullen alle mannelijke nakomelingen het Y-chrososoom krijgen, terwijl alle vrouwelijke nakomelingen in ieder geval een defect allel krijgen.

Vererving

De ziekte vererft op een X-chromosomale (X-gebonden) manier. Dit betekent, dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Mannelijke dieren dragen maar 1 kopie van het X-chromosoom, waardoor mannelijke dragers ook ziek zullen worden.

Vrouwelijke dragers kunnen de afwijking verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf ziek worden. Hierdoor is met name het aantonen van deze dragers van groot belang om ziekte te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Paard

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) 2

Code P309
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal