Webshop   Dieren   Paard   Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)

P314 Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)

Achtergrond

Homeobox genen zorgen voor de vorming van vele lichaamsstructuren tijdens de embryonale ontwikkeling. HOXD3 is betrokken bij de vorming van het achterhoofd, de as en de atlas en HOXD4 bij de vorming van de halswervels 1-3. Ontwikkelingsdefecten leiden tot Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM), een ziekte met verschillende fenotypes. OAAM paarden worden ingedeeld in zes groepen en zijn beschreven als een autosomaal recessieve eigenschap bij arabische paarden. In de familie van arabische paarden werd een mutatie in de HOXD3/4 regio geïdentificeerd die de oorzaak is voor OAAM bij het getroffen veulen. Vandaar dat andere arabische veulens gediagnosticeerd met OAAM de mutatie niet hebben. Daarnaast kunnen nog andere onbekende mutaties bestaan over het HOXD locus bij arabische veulens getroffen met OAAM.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Arabieren. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Haar, Sperma, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Paard

Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)

Code P314
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal