Webshop   Dieren   Hond   Hemorrhagische diathese (Scott Syndroom)

H392 Hemorrhagische diathese (Scott Syndroom)

Achtergrond

Bloedplaatjes, ook Thrombocyten genoemd, spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling. Ze kleven aan het omringend weefsel ("thrombocytvasthechting") of plakken samen ("thrombocyteaggregatie"), zodat de schade aan het bloedvat wordt gestopt. TMEMF is een belangrijk onderdeel van dit traject, omdat het tussenkomt bij het vrijkomen van klonters. Aantasting van de functie van TMEM16F leidt tot een zeldzame bloedaandoening met als naam canine Scott Syndroom (CSS). Het werd ontdekt bij duitse herders. CSS wordt overgeërfd als een autosomale recessieve aandoening. De oorzakelijke mutatie is een "splice site" mutatie in het ANO6 gen.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Duitse Herder. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Hond

Hemorrhagische diathese (Scott Syndroom)

Code H392
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal