Webshop   Dieren   Hond   Aberrant Autophagy (LSD)

H627 Aberrant Autophagy (LSD)

Achtergrond

"Autophagy" is een geconserveerde intracellulair evolutie proces, die nodig is voor het evenwicht tusen de productie van nieuwe en de afbraak van oude celbestanddelen. Eiwitten en organellen zijn afgezonderd in dubbel membraan autofagozomen en worden afgegeven aan het lysosoom voor afbraak. Verscheidene verschillende autophagy gerelateerde (ATG) eiwitten zijn betrokken in dit traject en disfuncitie is betrokken bij verschillende schadelijke neurodegeneratieve aandoeningen. In het Lagotto Romagnolo ras, kon een progressieve cerebellaire ataxie worden opgespoord als een mutatie in het gen ATG4D.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Lagotto Romagnolo (Romagna Water Dog). Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Hond

Aberrant Autophagy (LSD)

Code H627
€ 47,80 (incl. 21% BTW)
€ 39,50 (excl. BTW)
Aantal