Webshop   Dieren   Rund   DUMPS

R330 DUMPS

Achtergrond

Uridine Monophosfaat Synthase (UMPS) is een enzym, dat verantwoordelijk is voor de omzetting van een zuur tot Uridine Monophosfaat (UMP), wat een essentieel onderdeel is van pyrimidines (bouwsteen van DNA). Het enzym heeft twee belangrijke functies in de eindstappen van de vorming van pyrimidines, waardoor een defect in UMPS grote gevolgen heeft. De afwijking is met name speciaal in Holstein-Runderen, omdat dit een van de zeldzame gevallen is waarbij vroeg-embryonale sterfte gerelateerd is aan een erfelijke afwijking. Deze afwijking in runderen wordt veroorzaakt door een mutatie in het UMPS eiwit, waardoor dit eiwit zijn functionaliteit compleet verliest. Een embryo, lijdend aan DUMPS, sterft in de baarmoeder na circa 40 dagen zwangerschap. Koeien die drager zijn van de afwijking zijn uiterlijk normaal, maar hebben slechts de helft van de activiteit van het UMPS eiwit.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De ziekte leidt tot een verlies in het aantal levende nakomelingen. Lijders worden, afhankelijk van de ziekte, niet geboren of dood geboren.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 20 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is dodelijk, en leidt tot doodgeboren dieren of embryonale sterfte.

Ras afhankelijkheid

Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd.

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Haar, Sperma, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

 
Rund

DUMPS

Code R330
€ 66,55 (incl. 21% BTW)
€ 55,00 (excl. BTW)
Aantal