Webshop   Dieren   Rund   Citrullinemie

R850 Citrullinemie

Achtergrond

Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Als gevolg van Citrullinemie overlijden kalveren binnen 1 week na geboorte. De sterfte wordt veroorzaakt door een defect enzym in de ureumcyclus (Argininosuccinaat synthetase). Het defecte enzym heeft tot gevolg, dat bepaalde stoffen in een hoge concentratie giftig worden waardoor de kalveren overlijden.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 20 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.

Ras afhankelijkheid

Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd.

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Haar, Sperma, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

 
Rund

Citrullinemie

Code R850
€ 66,55 (incl. 21% BTW)
€ 55,00 (excl. BTW)
Aantal