R306 FH4 Mutation

Hintergrund

Bei großen Mengen an Genotypisierungsdaten ist die Suche nach Regionen mit geringer Homozygotie (homozygous haplotype deficiency, HHD) eine Strategie, um rezessiv vererbte Erkrankungen aufzuspüren. Sie wurde beim Fleckvieh erfolgreich angewandt, wo mehrere krankheitsrelevante Haplotypen identifiziert werden konnten. Einer davon ist FH4 (Fleckvieh Haplotyp 4). FH4 wurde nie homozygot in der Rasse gefunden, was eine rezessive, embryonal letale Mutation vermuten lässt. Wie erwartet, war die Fruchtbarkeit bei der Anpaarung von heterozygoten Trägern verringert. Die ursächliche Mutation wurde im SUGT1 Gen gefunden. Es codiert das SGT1 Protein. Ist dessen Funktion gestört, wird der mitotische Zellzyklus gehemmt, was zum Abort führt.

Testspezifische Informationen

-

Alter

Diese Erkrankung führt zu einer Verringerung der Anzahl lebend geborener Nachkommen. Abhängig von der Krankheit kommt es zu Aborten oder Totgeburten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

-

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Fleckvieh. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Haarwurzeln oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code R306

FH4 Mutation

€ 42,10 (excl. MwSt.)