Hintergrund

Retinitis pigmentosa ist eine Form einer vererbten degenerativen retinalen Erkrankung, welche durch ein progressives Absterben der Photorezeptor-Zellen gekennzeichnet ist. Typische erste Symptome sind Verlust der Nachtsicht durch die Degeneration der Stäbchen-Photorezeptoren, gefolgt von der Degeneration der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu einem Verlust des zentralen Sehens, gegebenenfalls zur vollständigen Erblindung. Eine Frameshift-Mutation im Retinitis pigmentosa-Gen 1 (RP1), welche in verschiedenen europäischen Rinderrassen segregiert, ist verantwortlich für eine autosomal rezessiv vererbte Form der Erkrankung.

Testspezifische Informationen

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Alter

Late onset: Der Begriff beschreibt, dass die Symptome einer Krankheit erst im höheren Alter erkennbar sind. "Early Onset" bedeutet entsprechend, dass die Symptome schon im frühen Alter auftreten. Diese Unterscheidung wird gemacht, weil "Late Onset"- und "Early Onset"-Symptome von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden können.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Angus, Beef Booster Composite, Charolais, Gelbvieh, Holstein, Maine Anjou, Normanne, Red Angus, Weißblaue Belgier. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Haarwurzeln verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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