Hintergrund

Die Uridin Monophosphat Synthetase Defizienz (DUMPS) ist ein Letalfaktor der bei Holsteinrindern auftritt. Der Defekt wird durch eine Mutation auf dem Gen, welches für die Uridin Monophosphat Synthetase codiert, verursacht. Hierdurch wird die Ausbildung eines funktionierenden Proteins verhindert. Die Mutation wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass mischerbige Tiere völlig unauffällig sind. Ein molekulargenetischer Test, wie ihn die Certagen anbietet, liefert immer schnell und sicher die Antwort auf die Frage, ob der Gendefekt vorliegt.

Testspezifische Informationen

-

Alter

Diese Erkrankung führt zu einer Verringerung der Anzahl lebend geborener Nachkommen. Abhängig von der Krankheit kommt es zu Aborten oder Totgeburten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Krankheit ist tödlich. Sie führt zu Tot- oder Fehlgeburten.

Rassen

Dieser Test wird für alle Rassen angeboten.

Probenmaterial

Als Probenmaterial können Haarwurzeln, Sperma, EDTA-Blut, Heparin-Blut oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-