Achtergrond

Uridine Monophosfaat Synthase (UMPS) is een enzym, dat verantwoordelijk is voor de omzetting van een zuur tot Uridine Monophosfaat (UMP), wat een essentieel onderdeel is van pyrimidines (bouwsteen van DNA). Het enzym heeft twee belangrijke functies in de eindstappen van de vorming van pyrimidines, waardoor een defect in UMPS grote gevolgen heeft. De afwijking is met name speciaal in Holstein-Runderen, omdat dit een van de zeldzame gevallen is waarbij vroeg-embryonale sterfte gerelateerd is aan een erfelijke afwijking. Deze afwijking in runderen wordt veroorzaakt door een mutatie in het UMPS eiwit, waardoor dit eiwit zijn functionaliteit compleet verliest. Een embryo, lijdend aan DUMPS, sterft in de baarmoeder na circa 40 dagen zwangerschap. Koeien die drager zijn van de afwijking zijn uiterlijk normaal, maar hebben slechts de helft van de activiteit van het UMPS eiwit.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De ziekte leidt tot een verlies in het aantal levende nakomelingen. Lijders worden, afhankelijk van de ziekte, niet geboren of dood geboren.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is dodelijk, en leidt tot doodgeboren dieren of embryonale sterfte.

Ras afhankelijkheid

Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd.

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Haar, Sperma, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-