De resultaten van de DNA-testen voor ‘klinisch en fokkerij verslag’ bestaat uit een genetisch profiel. Het genetisch profiel bestaat uit de lijst van gevraagde afwijkingen, de bijbehorende genen/mutaties met de resultaten van de aangevraagde DNA test(en). Dit kan zijn: VRIJ, DRAGER of LIJDER van het gemuteerde gen.

De volgende verervingen en resultaten staan op deze pagina beschreven:

• Vererving en resultaat autosomale, recessieve mutatie

• Vererving en resultaat autosomale, dominante mutatie

• Verering en resultaat geslachtsgebonden mutatie

Vererving en resultaat autosomale, recessieve mutatie:

Autosomale, recessieve, vererving betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Interpretatie voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Dit dier zal WEL symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.

Interpretatie voor fokkerij:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot ). Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte. 

TERUG NAAR BOVEN

Vererving en resultaat autosomale, dominante mutatie

Autosomale, dominante vererving betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Interpretatie voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot). Dit dier zal WEL symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Dit dier zal WEL symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.

Interpretatie voor fokkerij:
• Een dier kan VRIJ zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier kan DRAGER zijn en heeft in dat geval een gezond allel en een defect allel (heterozygoot). Het dier zal het mutante allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers zullen zelf ook ziek worden.
• Een dier kan LIJDER zijn en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

TERUG NAAR BOVEN

Geslachtsgebonden aandoeningen:

Dit zijn ziekten waarvan het gen zich op het de geslachtschromosomen (X-chromosoom en Y-chromosoom) bevindt. Vrouwelijke dieren hebben twee X-chromosomen, terwijl een mannelijk dier één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft.

VERERVING VAN VROUWELIJKE DIERENNAKOMELINGEN: CONFORM AUTOSOMALE VERERVING.
VERERVING BIJ MANNELIJKE DIERENNAKOMELINGEN: ZIE TABEL HIERONDER

Belangrijke opmerking!
Er kan niet uitgesloten worden dat er bijkomende mutaties zijn op andere plaatsen in het genoom die vergelijkbare aandoeningen veroorzaken.

Mutaties die beschreven en gevalideerd zijn in één ras kunnen ook voorkomen in andere rassen. Vaak wordt dit niet meer gepubliceerd in wetenschappelijke artikelen. Het voorkomen van deze mutaties in andere rassen wordt vastgesteld door laboratoria die de testen uitvoeren. Het is niet eenvoudig om te bepalen hoe betrouwbaar een bepaalde test voor een bepaald ras is.

TERUG NAAR BOVEN